รู้จัก “ดาวน์ซินโดรม” ให้มากขึ้น 21 มี.ค. วันดาวน์ซินโดรมโลก

วันที่ 21 มีนาคมของทุกปี ถูกกำหนดให้เป็น “วันดาวน์ซินโดรมโลก” (World Down Syndrome Day) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มี 3 แท่ง (โครโมโซมปกติจะมี 2 แท่ง) จึงเป็นที่มาของการเลือกวันที่ 21 ในเดือนที่ 3 ของปี ให้เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก เพื่อให้สังคมได้ตระหนักและมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้มากขึ้น

ดาวน์ซินโดรมเกิดได้อย่างไร?

ปกติคนทั่วไปจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ รวม 46 แท่ง แต่ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ในคู่ที่ 21 ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง

โดยสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า Anaphase Lag ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95

ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า Translocation คือมีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ อาทิ โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น ซึ่งพบได้ร้อยละ 4 และสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือภาวะ Mosaic ที่มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียวกัน แต่พบได้น้อยมาก เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น

อาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ลิ้นใหญ่จุกปาก ตาเล็ก หางตาเฉียงขึ้น จมูกแบนกว้าง ลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลาง ของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและสอง กว้างกว่าปกติ และมักมีความพิการทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ

โดยเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความพิการที่เด่นชัดด้านสติปัญญาหรือที่เรียกว่าภาวะปัญญาอ่อน ซึึ่งจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าเด็กปกติ และมักจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นหรือดูแลที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

ดาวน์ซินโดรมป้องกันไม่ได้ แต่คัดกรองได้!

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถตรวจคัดกรอง เพื่อความเสี่ยงตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์ของมารดาได้ โดยปัจจุบันสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ 3 วิธี ได้แก่

  • การเจาะน้ำคร่ำ – เจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยทำในช่วงที่มีอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ และแนะนำในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำ และเป็นมาตรฐานในการวินิจฉัย แต่มีความเสี่ยงที่จะก่อให้เกิดการแท้งได้
  • การตรวจเลือดด้วยการหาสารชีวเคมีในเลือดมารดา (Quadruple test) – ตรวจเลือดใน 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วง 12-14 สัปดาห์ และช่วง 17-20 สัปดาห์ ร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อหาความเสี่ยงว่ามีมากน้อยเพียงใด ซึ่งมีความแม่นยำอยู่ที่ 80-85 เปอร์เซ็นต์ และเป็นสิทธิประโยชน์ที่หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป สามารถเข้ารับการตรวจได้ฟรีไม่มีค่าใช้จ่าย
  • การตรวจเลือดมารดาด้วยเทคโนโลยี NIPT ( Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นวิธีที่ปลอดภัยต่อทารกในครรภ์และได้ผลแม่นยำมากที่สุดถึง 99 เปอร์เซ็นต์ โดยจะตรวจในช่วงที่มีอายุครรภ์ 9-12 สัปดาห์

เทคโนโลยี NIPT คืออะไร?

เทคโนโลยี Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่น ๆ ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียง 10-20 มิลลิลิตร และทราบผลรวดเร็วภายใน 2 สัปดาห์

ทั้งนี้ ในระหว่างการตั้งครรภ์ รกจะปล่อยชิ้นส่วนของดีเอ็นเอปริมาณเล็กน้อยปนมาในกระแสเลือดของมารดาด้วย ทำให้ตัวอย่างเลือดของมารดามีทั้งดีเอ็นเอจากรกและมารดาอยู่รวมกัน

การตรวจ NIPT จะวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในกระแสเลือดมารดา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 หรือ 13 จึงสามารถทราบโรคพันธุกรรมหลักได้ 3 โรค คือ กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome),ก ลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)

กลุ่มเสี่ยงที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ก็สูงตามไปด้วยตามอัตราส่วนดังนี้

  • คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน
  • คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน
  • คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน
  • คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน
  • คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน

ดังนั้น กลุ่มเสี่ยงที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมากที่สุด จึงเป็นหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป รวมถึงหญิงตั้งครรภ์ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21,18 และ 13, หญิงตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ และหญิงตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน ซึ่งคุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์

หากตรวจพบว่าลูกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม คุณแม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ ซึ่งข้อบังคับแพทยสภาว่าด้วยหลักเกณฑ์การปฏิบัติเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ ตามมาตรา 305 แห่งประมวลกฎหมายอาญา พ.ศ. 2548  ระบุถึงการยุติการตั้งครรภ์ไว้หลายข้อด้วยกันตั้งแต่เงื่อนไขว่าแม่มีความเสี่ยงจะเสียชีวิต ไปจนถึงทารกในครรภ์มีหรือมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมรุนแรงได้

ข้อมูล :  รพ.บำรุงราษฏร์ / รพ.นนทเวช / คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล