โรคธาลัสซีเมียโรค หรือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ถูกทำลายง่าย โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อและ/หรือแม่สามารถส่งต่อพันธุกรรมนี้มายังต่อลูก พบได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง
อาจารย์ ดร.นพ.กิตติพงศ์ ไพบูลย์สุขวงศ์ ผู้ช่วยผู้อำนวยการฝ่ายพัฒนานวัตกรรมและบริการวิชาการ สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล (MB) มหาวิทยาลัยมหิดล ได้กล่าวถึงการรวมพลังต่อสู้โรคธาลัสซีเมียในกลุ่มประเทศที่มีอุบัติการณ์สูงอย่างเช่นในภูมิภาคเอเชีย
เนื่องจากโลกในปัจจุบันมีการเปลี่ยนแปลงและเคลื่อนย้ายประชากรเพิ่มขึ้น จำเป็นต้องเตรียมแผนร่วมสร้างฐานข้อมูล เพื่อรับมือกับอุบัติการณ์ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างหลากหลายกันไปในแต่ละพื้นที่โดยเร่งด่วน ด้วยความรู้เท่าทันอยู่ตลอดเวลา จึงได้ร่วมกับศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย แห่งมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์กว่างซี สาธารณรัฐประชาชนจีน แลกเปลี่ยนเทคโนโลยีการวินิจฉัยเพื่อขยายผลสู่ประเทศต่าง ๆ ในภูมิภาคเอเชียต่อไป
ซึ่งแม้ประเทศไทยจะมีพัฒนาการในด้านดังกล่าวอย่างต่อเนื่อง โดยได้มีการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียในระดับโมเลกุลตั้งแต่เมื่อกว่า 4 ทศวรรษที่ผ่านมา แต่เมื่อเทียบกับเทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียของสาธารณรัฐประชาชนจีน พบว่าประเทศไทยยังคงต้องเรียนรู้เพื่อพัฒนาสู่เทคนิคขั้นสูงให้มีความหลากหลายมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเทคโนโลยี Next Generation Sequencing – NGS และ Multicolor Melting CurveAnalysis จากการนำสารพันธุกรรม (DNA) มาตรวจเพื่อเพิ่มโอกาสในการศึกษาข้อมูลกลายพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย แม้ผู้ที่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียจะไม่เป็นปัญหาต่อสุขภาพแต่อาจถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกหลานได้
ซึ่งในเชิงนโยบายการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยเพื่อการควบคุมโรคธาลัสซีเมียพบว่าประเทศไทยและสาธารณรัฐประชาชนจีนมีข้อกำหนดในกลุ่มเป้าหมายที่แตกต่างกัน โดยประเทศไทยกำหนดให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายเข้ารับการตรวจและประเมินความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียก่อนอายุครรภ์ 16 สัปดาห์
ในขณะที่สาธารณรัฐประชาชนจีนกำหนดให้มีการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยเพื่อการควบคุมโรคธาลัสซีเมียตั้งแต่จดทะเบียนสมรส คาดว่าจากความร่วมมือดังกล่าวจะทำให้เกิดการขับเคลื่อนสู่การปรับเปลี่ยนนโยบายของกลุ่มประเทศในภูมิภาคเอเชียให้ครอบคลุมและมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น ตลอดจนจะเป็นการสร้างฐานข้อมูลขนาดใหญ่ (Big Data) สำหรับใช้ในการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียที่แตกต่างร่วมกันได้ต่อไปในอนาคต
ฝากข่าวประชาสัมพันธ์ [email protected]
